TPP BLOK 6 Identifikasi Ciri Ciri Fenoti

Gratis

0
0
34
8 months ago
Preview
Full text

BAB I PENDAHULUAN

  1.1. Latar Belakang

  Sistem pembelajaran di Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah Palembang menggunakan kurikulum berbasis kompetensi, dimana kurikulum berbasis kompetensi ini merujuk kepada standar nasional yang ditetapkan oleh Konsil Kedokteran Indonesia (KKI) dan mengharuskan mahasiswa untuk lebih aktif dalam belajar. Pada Blok VI semester II merupakan blok Genetika dan Biologi Molekuler yang dijalankan dalam proses pendidikan akademik, dan salah satu kegiatan blok

  VI adalah Tugas Pengenalan Profesi (TPP).

  Pada blok VI di semester II salah satunya membahas mengenai kelainan genetik yakni Syindrom Down. Syindrom Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Abnormalitas kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

  Sesuai dengan blok ini maka dilaksanakan Tugas Pengenalan Profesi (TPP) mengenai Identifikasi Ciri–Ciri Fenotip Pada Anak Down Sindrom di YPAC (Dermatogfili).

  1.2. Rumusan Masalah

  Berdasarkan latar belakang tersebut, maka penulis dapat merumuskan masalah sebagai berikut :

  1. Apa yang dimaksud dengan Down Sindrom?

  2. Bagaimana gejala dan tanda Down Sindrom?

  3. Bagaimana ciri-ciri fenotip dari penderita Down Sindrom?

  4. Bagaimana dermatoglifi penderita Down Sindrom?

  5. Bagaimana hubungan usia kehamilan ibu dengan penderita Sindrom Down?

1.3. Tujuan

  1.3.1. Tujuan Umum

  Untuk mengidentifikasi ciri-ciri fenotip pada anak Down Syndrome di YPAC Palembang.

  1.3.2. Tujuan Khusus

  1. Mengetahui gambaran fenotip dari Down Sindrom

  2. Mengidentifikasi ciri-ciri fenotip Down Sindrom di YAPC

  3. Mengetahui gambaran dermagtolifi dari Down Sindrom

  4. Mengidentifikasi ciri-ciri dermagtofili Down Sindrom di YPAC

  5. Mengetahui hubungan usia ibu pada kehamilan dengan penderita Down Sindrom

1.3. Manfaat

  Adapun manfaat yang didapatkan dari pelaksanaan Tugas Pengenalan Profesi kali ini adalah:

  1. Meningkatkan wawasan dan pengetahuan tentang gambaran serta ciri-ciri fenotip dari penderita Down Sindrom

  2. Meningkatkan wawasan dan pengetahuan tentang dermagolifi pada penderita Down Sindrom

  3. Meningkatkan wawasan dan pengetahuan tentang hubungan usia ibu pada kehamilan dengan penderita Down Sindrom

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

  2.1. Sejarah Down Sindrom

  Sejarah singkat Down sindrom dimulai pada tahun 1866 ketika dokter Jhon Longkdon Sown pertama kali mempublikasikan tulisannya di Inggris menerangkan tentang sejumlah anak-anak dengan gambaran umum yang sama tetapi berbeda dibandingkan dengan anak-anak mental retredasi yang disebabkan oleh hal lain, Down adalah pimpinan rumah sakit khusus untuk penderita mental retedasi di survey, inggris ketika ia pertama kalinya membedakan antara anak dengan cretinum (yang kemudian diketahui menderita hypothyroidsm) dan anak-anak laiinya yang disebut dengan mongoloid. Nama ini digunakan down atas perkiraan anak tersebut dengan orang-orang mongolia, yang kemudian diperhatikannya mempunyai keterlambatan baik fisik maupun mental (Nussbaun, 2004).

  Kelainan ini pertama kali diketahui oleh sebagian pada tahun 1984 tetapi tanda-tanda klinis tentang kelainan ini mula-mula diuraikan dalam tahun 1866 oleh seorang dokter bangsa inggris bernama J.Longdon Down. Berdasakan fenotip dari pasien yang menunjukan tanda-tanda tuna mental dan adanya lipatan pada kelopak mata, maka kelaianan ini semua disebut mongolisme. Tetapi agar tidak menyakiti hati bangsa mongol, maka cacat ini kemudian dinamakan Down Syndrome (Suryo,2010).

  3.2. Pengertian Down Sindrom Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi.

  Mongolisma (Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.

  Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom,biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.

  Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.

  Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan- kemungkinan :

  1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )

  2. Translokasi kromosom 21 dan 15

  3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism ) Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom

  ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah :

  1. Genetik karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

  2. Radiasi ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.

  3. Infeksi dan Kelainan Kehamilan

  4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibuTerutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

  5. Umur Ibu Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “nondijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadarhidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainankehamilan juga berpengaruh.

  6. Umur Ayah Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensikoitus.

2.3. Etiologi

  Sindroma Down disebabkan oleh trisomi 21, autosomal trisomi yang paling sering pada bayi baru lahir. Tiga tipe abnormalitas sitogenik pada fenotipe Sindroma Down adalah: trisomi 21 (47, +21), di mana terdapat sebuah salinan tambahan pada kromosom 21, diperkirakan 94%. Translokasi Robertsonian pada kromosom 21, sekitar 3-4%. Translokasi Robertsonian adalah penyusunan seluruh lengan pada kromosom akosentrik (kromosom manusia 13-15, 21, dan 22) dan juga bisa berupa sebuah translokasi antara kromosom 21 (atau ujung 21q saja) dan sebuah kromosom nonakrosentrik. Trisomi 21 mosaikisme (47, +21/46), terjadi pada 2-3% kasus. Pada bentuk ini, terdapat dua kelompok sel: sebuah sel normal dengan 46 kromosom dan kelompok lain dengan trisomi 21.

  Salinan tambahan pada kromosom 21 biasanya disebabkan oleh nondisjunction, sebuah kesalahan selama meosis. Nondisjunction adalah kegagalan kromosom homolog untuk pemisahan selama meosis I atau meosis II. Oleh karena itu, satu anak sel menurunkan tiga kromosom pada kromosom yang terkena dan menjadi trisomi, sedangkan anak sel lainnya menurunkan satu kromosom yang menyebabkan monosomi.

  Kesalahan dalam meosis yang menyebabkan nondisjunction sebagian besar diturunkan dari ibu; hanya sekitar 5% terjadi selama spermatogenesis. Kesalahan pada meosis meningkat seiring dengan pertambahan usia ibu. Kesalahan yang diturunkan dari ibu paling sering terjadi pada meosis I (76- 80%) dan terjadi pada 67-73% pada kasus trisomi 21. Kesalahan yang diturunkan dari ibu lainnya terjadi pada meosis II dan mungkin diakibatkan oleh kegagalan pemisahan pasangan kromatid. Mereka terjadi pada 18-20% kasus trisomi 21. Nondisjunction yang diturunkan dari ayah biasanya terjadi pada meosis II.

  Mekanisme nondisjunction masih belum jelas. Hal itu mungkin berhubungan dengan kegagalan pada rekombinasi, di mana proses alami pemecahan dan penggabungan kembali susunan DNA selama meosis untuk membentuk kombinasi baru pada gen agar menghasilkan variasi genetik.

  Pada beberapa studi, peningkatan risiko pada nondisjunction meosis telah dihubungkan dengan polimorfik maternal pada gen yang mengkode enzim yang memetabolisme folat, methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) dan methionine synthase (MTRR).

  Diperkirakan 5% kasus kromosom ekstra 21 muncul diakibatkan oleh kesalahan pada mitosis. Kasus ini tidak berkaitan dengan meningkatnya umur ibu.

  Translokasi trisomi 21, yaitu ketidakseimbangan translokasi Robertsonian, seluruh lengan panjang pada sebuah kromosom ditranslokasikan ke lengan panjang pada sebuah kromosom akosentrik melalui penggabungan sentral. Pada Sindroma Down, bentuk yang paling umum adalah translokasi yang mengenai kromosom 14 dan 21.

  Individu yang memiliki 46 kromosom, tetapi kromosom 14 mengandung lengan panjang kromosom 14 dan 21. Hal ini memberikan tiga salinan pada lengan panjang kromosom 21 (dua berasal dari kromosom 21 dan yang ketiga berasal dari lengan panjang yang ditranslokasikan dari kromosom 14).

  Mayoritas translokasi Robertsonian yang mengakibatkan trisomi 21 adalah mutasi yang baru. Mereka hampir selalu berasal dari ibu dan terjadi terutama selama oogenesis. Sindroma Down yang disebabkan oleh mekanisme ini tidak berhubungan dengan umur ibu (Roizen et al., 2009).

  Sejauh ini, tidak ditemukan hubungan antara Sindroma Down dan diet, obat-obatan, ekonomi, status, ataupun gaya hidup. Risiko Sindroma Down juga tidak meningkat meskipun memiliki saudara dengan Sindroma Down. Beberapa bukti menunjukkan bahwa Sindroma Down sedikit lebih umum terjadi pada keluarga dengan penyakit Alzheimer dalam satu atau lebih anggota keluarga yang lebih tua (Benke et al., 1995).

  Gambar 1. Kelebihan Kromosom 21 Pada Penderita Sindrom Down Gambar 2. Terjadinya Trisomi 21 Pada Penderita Sindrom Down

2.4. Gejala Syndrom Down

a. Gejala Klinis Syndrom Down

  Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal.Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :

  1. Sutura Sagitalis Yang Terpisah

  2. Fisura Palpebralis Yang Miring

  3. Jarak Yang Lebar Antara Kaki

  4. Fontarela Palsu 5. “Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II

  6. Hyperfleksibilitas

  7. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher

  8. Bentuk Palatum Yang Abnormal

  9. Hidung Hipoplastik

  10. Kelemahan Otot Dan Hipotonia

  11. Bercak Brushfield Pada Mata

  12. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur

  13. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata Sebelah Dalam

  14. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan

  15. Jarak Pupil Yang Lebar

  16. Oksiput Yang Datar

  17. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar

  18. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal

  19. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut

  20. Mata Sipit Gambar 3. Garis Transversal Pada Telapak Tangan Sindrom Down

  Gambar 4. Penampakan Fisik Penderita Sindrom Down

b. Gejala Lain

  1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya.

  2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.

  3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluardan tangan lebar dengan jari-jari pendek.

  4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatankerongkongan) dan atresia duodenum, juga memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut.

  Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori,infeksi saluran nafas berulang.

2.5. Komplikasi

  1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)

  2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).

2.6. Maternal

  Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai “tripel tes.”Tes ini merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18.

  Baru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal. Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin, dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.

  Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down kehamilan.

  Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.

  Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome.

  PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.

  Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG.

  a. Hubungan usia kehamilan Ibu dengan Sindrom Down Hasil penelitian Charina Situmorang yang berjudul“Hubungan Sindorm Down dengan Umur Ibu, Pendidikan Ibu, Pendapatan Keluarga danFaktor Lingkungan” yang dibuat dalam jurnal kedokteran, bahwa usia ibu ≥35 tahun saat kehamilan lebih banyak melahirkan anak dengan kelainan sindrom Down.

  Berdasarkan Penelitian yang dilakukan oleh Fajar Arifin Universitas Trisakti di RS Fatmawati jika dilihat tabel diatas antara anak yang dilahirkan dengan usia ibu saat hamildapat dilihat bahwa proporsi jumlah ibu yang hamil pada usia < 35 tahun lebih banyakmelahirkan anak normal atau tidak menderita sindrom Down.

  Sedangkan ibu hamil pada usia >= 35 tahun lebih banyak melahirkan anak dengan kelainan sindrom Down. Dimana anak yang positif sindrom Down yang ibunya berusia <35 tahun itu berjumlah 1responden atau 2% bila dinyatakan dalam presentase, sedangkan anak yang tidak sindrom

  Down yang ibunya berusia < 35 tahun berjumlah 25 responden atau 50%. Kemudian, padaanak yang positif sindrom Down yang ibunya berusia 35 tahun atau diatas 35 tahun berjumlah23 responden atau 46% dan anak yang tidak sindrom Down dengan ibu yang berusia 35tahun atau diatas 35 tahun berjumlah 1 responden atau 2%.

  Sehingga dapat disimpulkan bahwa terdapat hubungan yang bermakna antara usia ibu saat melahirkan dengan kejadian sindrom Down pada anak.

2.7. Patofisiologi

  Hampir semua kasus Syndrome Down terjadi karena Trisomi 21 (adanya tiga salinan kromosom 21). Akibtanya sebuah Kardiotipe dengan 47 kromosom, dan bukan 46 kromosom buah kromosom yang lazim terdapat. Pada 4 % pasien, Down Syndrome terjadi karena translokasi yang tidak seimbang atau penyusunan kembali kromosom yang tidak seimbang dan lengan panjang kromosom 21 terputus dan melekat pada kromosom yang lain.

  Beberapa orang yang terkena sindrom ini dan sebagian orang tua asimtomatik dapat memiliki mosaik kromosom yaitu campuran dua tipe sel, sebagian memiliki 46 kromosom normal dan sebgaian lagi memiliki 47 kromosom dengan extra kromosom 21 (suryoaji, 2010). Secara ginetik dikenal terdapat tiga bentuk down syndrome yaitu

  1. Trisomi 21 (nondisjunction) Satu kromosom extra sautuhnya dalam tipe sel disebabkan oleh kegagalan pembelahan sel yang mengahasilkan anak dengan tiga kromosom 21. Peristiwa ini terjadi terutama pada saat konsepsi , yaitu kromsom 21 baik yang berasal dari ovum maupun sperma gagal berpisah (ndisjuncton). Extra kromsom pada 21ini mengalami replikasi disemua sel tubuh dan 94% kasus down sindrome terjadi dengan cara seperti ini

  2. Trisomi 21 translokasi Kasus ini ditemukan pada 3-5% dari semua kasus down sindrome.

  Pada translokasi, sebgaian dari kromosim 21 terputus atau kromosom 21 seutuhnya bergabung secara permanen dengan kromosom akrosentrik, baik yang besar atau kecil (kromosom akrosentrik grup D yaitu kromosom 13,14, dan 15 dan grup G kromosom 21, 22) hal ini menyebabkan timbulnya sindrom down . berbeda dengan trisomi 21 yang mengasilkan kelainan pada awal pembelahan sel, translokasi terjadi karena salah satu orang tua membawa materi kromosom dengan struktur yang tidak normal.

  a. Gambaran fisik Down Sindrom

  Gambaran pada penderita Down Sindrome yang khas adalah mongolism dan bisa ditemukan saat lahir, tetapi akan lebih jelas lagi pada usia lebih dari satu tahun. Pada saat lahir bisa ditemukan kondisi otot yang hipotonus, mudah mengantuk, dan kulit leher yang lebih longgar.

  Pada daerah craniofacial khas dengan bentuk kepala brachycephaly, adanya epicanthic fold pada mata, lidah yang menujulur, telinga kecil serta fisura palpebra yang naik ke atas. Pada extemitas adanya gambaran simian telapak tangan, telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek serta kadang-kadang ditemukan jari kelima dengan hanya satu lipat flexi, dan jarak yang lebar jari kaki ke satu dan dua (mueller, 2001)

b. Diagnosis

  Diagnosis dari Syndrom Down berdasarkan adanya gejala-gejala klinis yang khas, serta ditunjang oleh pemeriksaan kromosom dengan menggunakan analisa kromosom. Kadang-kadang diperlukan pemeriksaan radiologi pada kasus yang khas. Pada pemeriksaan radiologi didpatkan brachephalic, sutura dan frontela yang terlembat menutup. Terdapat 87% tulang ileum dan sayapanya melebar disertai sudut asetubular yang lebih lebar (Soetjingsih,2006).

  Pemeriksaan kariotipng pada semua penderita Down Syndrome dilakukan untuk mencari adanya translokasi kromosom. Jika aa maka kedua ayah-ibunya harus diperiksa. Kalau dari salah satu ayah atau ibunya karier, maka keluarga lainnya juga perlu diperiksa. Hal ini sangat berguna untuk pencegahan kemungkinan terulangnya kejadian Down.

2.8. Dermatoglifi Dermatoglifi adalah ilmu tentang bentuk atau pola sidik jari.

  penelitian tentang sidik jari ini telahdilakukan selama 200 tahun lebih. sidik jari memiliki bentuk yang tetap, tidak akan mengalamiperubahan dan berbeda antara individu yang satu dengan yang lainnya . penelitian sidik jaridiawali oleh Gouard Biddlo pada tahun 1865 dengan bukunya yang berisi detail gambar sidik jari, kemudian dilanjutkan oleh professor bodang anatomi di universitas barcelona yangmelakukan observasi sidik jari melalui mikroskop. penelitian dan analisis mengenai sidik jari initerus menerus dilakukan hingga tahun 1962 oleh Harrold Cummins, mengemukakan pertamakali mengenai kata Dermatoglifi. Perkembangna sidik jari ini berhubungan atau sejalan denganperkembangan sel-sel otak manusia. Dermatoglifi diturunkan secara poligenik. sekali suatu pola dermatoglifi telah terbentuk, makapola itu akan tetap selamanya, tidak dipengaruhi oleh umur, petumbuhan dan perubahanlingkungan. (Hall dan Kimura, 1994).

  Pola dermatoglifi berdasarkan klasifikasi Galton dibedakan atas 3 pola dasar yaituarch (busur),whorl (pusaran), loop (lengkung).

  1. Arch merupaka pola dermatoglifi yang dibentuk oleh rigi epidermis yang berupa garis-garismelengkung seperti busur.ada 2 macam pola arch yaitu palin arch dan tented arch. sekitar 10% sidik jari manusia berpolaarch

  2. Loop merupakan dermatoglifi berupa alur garis2 sejajar yang berbalik 1800. pada dasarnya ada 2 macam loop yaitu loop ulna dan loop radial sedangkan pada kaki loop tibial dan loop fibular.

  3. Whorl merupaka pola dermatoglifi yang dibentuk oleh rigi epidermis yang memutar berbentukpusaran. ada 4 macam pola whorl yaitu plain whorl, central pocket whorl, double loop danaccidental whorl.

  Gambar 5. Pola Sidik Jari Pada manusia sidik jari terbentuk dimulai dari minggu ke 8 sampai minggu ke 16 setelah pembuahan. perbedaan pola sidik jari dipengaruhi oleh beberapa faktor diantaranya hormon, jenis kelamin, faktor lingkungan dna kromosom. dari pola sidik jari dapat diketahui penyakit turunan yang disebabkan oleh faktor genetis.

  Kelainan yang dapat mempengaruhi dermatoglifi antara lain trisomi 13, 18 dan 21 (sindrom down), sindrom turner, sindrom klinefelter dan sindrom cry-du-cat ( klung,1994)

  Dermagtofili bersifat poligenik (ditentukan oleh banyak gen) sifat tersebut menyebabkan sejumlah gen mengambil bagian dalam menentukan kelainan dermatoglifi pada berbgai kelainan kromosom. Dermatoglifi tidak dipengarhui faktor luar setelah lahir, pada embiro bersuia 3-7 bulan, jika terjadi gangguan genetik atau gangguan lingkungan akan mengganggu proses oemebntukan sulur dan alur terjadinya penyimpangan.

a. Ciri Khas Dermagtofili pada penderita Sindrom Down

  Pada Penderita Sindrom Down terdapat perbedaan pola sidik jari pada anak normal, dimana frekuensi gambaran loop ulna pada sidik jari penderita Sindrom Down meningkat dibandingkan dengan anak normal. Jumlah pola sidik jari pada penderita Sindrom Down dengan presentase rata-rata tertinggi adalah loop ulna sebesar 63,4% (tangan kanan 60% dan kiri 66,6%), sedangkan presentase rata-rata loop ulna pada anak normal sebesar 35,9% (tangan kanan 37,6% dan kiri 34,3%). Frekuensi tertinggi dari pola sidik jari pada penderita Sindrom Down adalah tipe loop ulna sebesar 75,85%.

  Penelitian oleh Napitupulu dan Hendrarko (1991) mengenai Pendekatan Dermatoglyphic Diagnosis Sindroma Down juga menarik kesimpulan bahwa frekuensi sinus ulnaris jari II pada penderita Sindrom Down (89%) lebih tinggi dibandingkan dengan populasi normal (36%).

  Hasil perhitungan jumlah sulur pada ujung jari penderita Sindrom Down dan anak normal, dapat dilihat bahwa rata-rata jumlah sulur pada penderita Sindrom Down adalah 144,1 yang terdiri dari 72,7 pada tangan kanan dan 71,4 pada tangan kiri, sedangkan rata-rata jumlah sulur pada anak normal sebesar 100,5 yang terdiri dari 50,75 pada tangan kanan dan 49,75 pada tangan kiri. Data ini memperlihatkan bahwa rata-rata jumlah sulur ujung jari pada penderita Sindrom Down lebih tinggi dibandingkan anak normal.

  Jumlah sulur yang lebih besar pada penderita Sindrom Down dikarenakan banyaknya pola loop ulna dan whorl pada ujung jari mereka, serta sedikit memiliki pola arch dimana pola tersebut tidak dapat dihitung jumlah sulurnya.

  Rata-rata jumlah sulur tanpa membedakan jenis kelamin yaitu sebesar 158 yang terdiri dari 80 pada tangan kanan dan 78 pada tangan kiri. Rata- rata jumlah sulur ujung jari pada jenis kelamin laki-laki baik pada penderita Sindrom Down maupun anak normal memiliki jumlah sulur yang lebih banyak daripada perempuan. Rata-rata jumlah sulur laki-laki pada penderita Sindrom Down dan anak normal masing-masing adalah 149,1 dan 110,6 sedangkan untuk perempuan 139,1 dan 90,4.

  Jadi, Terdapat variasi dari distribusi pola sidik jari yaitu hasil rata-rata frekuensi tertinggi distribusi pola sidik jari pada penderita Sindrom Down adalah loop ulna, sedangkan pada anak normal adalah whorl. S elain itu, terdapat perbedaan bermakna dari distribusi pola loop ulna, whorl, dan arch kedua tangan pada penderita Sindrom Down dengan anak normal. Pada perhitungan jumlah sulur disimpulkan bahwa rata-rata jumlah sulur anak normal lebih rendah dari pada penderita sindrom down.

BAB III METODE PELAKSANAAN

  3.1 Lokasi Pelaksanaan

  Lokasi Pelaksanaan TPP pada kelompok 2 di YPAC Palembang

  3.2 Waktu Pelaksanaan

  Tugas Pengenalan Profesi akan dilaksanakan pada: Tanggal : Kamis 2 Mei 2015 Pukul : 09.00 WIB

  3.3 Subjek Tugas Mandiri

  Subjek tugas mandiri pada pelaksanaan TPP ini adalah ciri-ciri fenotip pada anak-anak syndrome down

  3.4 Alat dan Bahan

  1. Alat tulis

  2. Ceklist

  3. Kamera

  4. Bantalan tinta

  5. Sabun cair

  3.5 Langkah-Langkah Kerja

  Langkah kerja yang dilakukan adalah: 1. Membuat proposal Tugas Pengenalan Profesi.

  2. Menyiapkan ceklist dalam melakukan identifikasi penyakit Down Sindrom.

  3. Konsultasi kepada pembimbing.

  4. Menyiapkan surat permohonan izin melakukan kegiatan Tugas Pengenalan Profesi untuk melaksanakan Tugas Pengenalan Profesi di YPAC Palembang.

  5. Membuat janji dengan pihak YPAC Palembang.

  6. Melakukan Identifikasi Ciri-Ciri Fenotip pada Anak Down Sindrom sesuai dengan ceklist yang telah buat.

  7. Melakukan wawancara dengan orangtua penderita Down Sindrom.

  8. Melakukan pengamatan Dermatogfili pada penderita Down Sindrom di kertas yang telah siapkan.

  9. Mencatat kembali hasil identifikasi.

  10. Membuat laporan hasil Tugas Pengenalan Profesi.

  11. Membuat kesimpulan hasil identifikasi.

  Cara penilaian :

  8. Memiliki satu garis transversal pada telapak tangan*

  Memiliki IQ yang rendah <50 (berdasarkan rekam medik

  14 .

  Hilangnya lipatan pada flexio jari kelima

  Memiliki jarak jari kaki satu dan dua lebih lebar dari anak normal 13 .

  11 . Memiliki leher yang pendek dan kulit yang longgar 12 .

  Memiliki iris mata berbintik “brushfield”

  9. Memiliki jari-jari yang pendek dan gemuk 10 .

  7. Memiliki letak telinga rendah*

  a. Identitas: Nama penderita : Umur : Nama Ibu : Usia Saat Kehamilan :

  6. Memiliki mulut menganga*

  5. Memiliki lidah yang membengkak dan menonjol keluar*

  4. Memiliki hidung yang kecil dan lebar*

  3. Memiliki mata yang miring keatas degan Adanya lipatan kulit pada sudut bagian dalam mata (lipatan epicantus)*

  2. Mikrosefali (lingkar kepala lebih kecil)*

  1. Typical face/Mongoloid *

  b. Cheklist Gambaran Fisik anak Sindrom Down No Daftar Pertanyaan Ya Tidak

  • Jika ya : 1

  Jika tidak : 0 -

  Keterangan :

  Down Sindrom : menjawab ya pada pertanyaan dengan * dan jika skor memenuhi : ≥ 10 Tidak Down Sindrom : ≤ 3 Sumber : Nussbaun, 2010

  Nama : Umur : Jenis Kelamin :

  DERMATOGLIFI TELAPAK TANGAN Telapak Tangan Kiri Telapak Tangan Kanan SIDIK JARI KEDUA TANGAN SIDIK JARI TANGAN KIRI SIDIK JARI TANGAN KANAN

  Digitu s Minim Digitu s Anula

  Digit us Medi Ind ex Poll ex

Poll

ex

Ind ex Digit us Medi

  Digitu s Anula Digitu s Minim us ris us us ris us Hallucal Kiri Hallucal kanan

  Hallucal

BAB IV HASIL DAN PEMBAHASAN

4.1 Hasil

  Dari hasil TPP yang telah dilakukan di SLB YPAC Palembang didapati 10 responden steelah dilakukan pengamatan didapatkan 6 responden Y, DM, DMN, P, S, SN yang pengamatannya dilakukan secara lengkap sedangkan 4 lainnya R, DU, W, D dilakukan pengamatan tidak lengkap pada pengamatan Hallucal disebabkan pada responden R saat hendak dilakukan pengamatan R menangis sehingga susah untuk dilakukan pengamatan, pada responden DU tidak diperbolehkan oleh walinya sehingga tidak bisa dilakukan pengamatan, pada responden W ia tidak mau sehingga tidak bisa dilakukan pengamatan begitu juga dengan responden Sedangkan D tidak mau sama sekali untuk dilakukan pengecapan pada sidik jari serta hallucal sehingga D hanya bisa diamati melalui cheklist menurut Nussbaun.

  Berikut ini merupakan hasil dari pelaksaaan TPP di YPAC Palembang

  No Reponden Ceklist Walker Uppsala Indian Keterangan menurut Nussbaun Y 12 5,01 13 55 (tidak Sindrom 1. melintasi Down Garis

  Normal) 2. DM 13 4,06 14 - Sindrom Down

  Sindrom Down

  Berdasarkan hasil Pelaksanaan TPP didapati bahwa Responden yang melebihi kalkulasi angka 11 menurut checklist Nussbaun merupakan positif sindrom down, sedangkan berdasarkan metode Walker memilki nilai lebih dari 3, menurut metode Uppsala lebih dari 7, sedangkan menurut metode indiana jika melebihi garis diagnostic index line. Jadi dapat disimpulkan bahwa semua responden Positif sindrom down.

  11 - - - Sindrom Down

  10 D

  10 - 13 - Sindrom Down

  9. R

  10 - 13 - Sindrom Down

  8. W

  11 - 15 - Sindrom Down

  7. DU

  10 4,96 16 55 (tidak melintasi garis normal)

  3. DMN

  6. SN

  10 5,40 13 - Sindrom Down

  5. S

  Sindrom Down

  11 7,2 13 50 (tidak melintasi garis normal)

  4. P

  Sindrom Down

  17 Tidak melintasi garis normal

  11 9,74

4.2 Pembahasan

  Dari 10 responden semua menunjukan penderita kelainan genetik sindrom down. pengamatan dilakukan berdasarkan metode cheklist nussbaun, metode walker, metode uppsala dan metode indiana. Keempat metode pembahasan tersebut merupakan metode dalam analisis kelainan genetik sindrom down.

  Semua Responden dianalisis menggunakan metode Nussbaun. Pada metode ini terdapat 13 checklist yang terdiri atas ciri-ciri fenotip yang diamati pada responden, berupa typical face , Mikrosefali , memiliki mata yang miring keatas , memiliki hidung yang kecil dan lebar, memiliki lidah yang membengkak dan menonjol keluar, memiliki mulut mengaga , memiliki letak telingga yang rendah , memiliki satu garis transfersal pada telapak tangan, memiliki jari-jari yang pendek dan gemuk , memiliki leher yang pendek , memiliki jarak jari kaki 1 dan 2 lebih lebar dari anak normal , dan hilangnya lipatan fleksio pada jari kelima . Setiap ciri yang ada pada responden akan ditandai dan diberi nilai. Dari seluruh responden didapat hasil lebih dari sepuluh sehingga dapat dinyatakan bahwa seluruh responden mengalami Sindrome down.

  Menurut Suryo (2011), kelainan genetik sindrom down dicirikan dengan ciri khas Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol.

  Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.

  Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.

  6 dari 10 responden dianalisis dengan menggunakan metode walker . di mana didapatkan indeks >+3 sehingga dapat disimpulkan responden tersebut mengalami sindrom down . 9 dari 10 responden dianalisis menggunakan metode Uppsala, didapatkan nilai lebih dari 7 sehingga positif sindrome down. 4 dari 10 responden dianalisis menggunakana metode Indiana, didapatkan hasil melebihi garis diagnostic index line, sehingga positif Sindrom Down.

  Pada wawancara yang dilakukan dengan orang tua responden hanya didapati 2 orangtua dari 2 responden yakni responden DM dan DU, sedangkan yang lain tidak dapat diwawancarai dalam beberapa hal, seperti banyak siswa yang tidak diantar oleh orangtua.

  Dari wawancara dengan orangtua responden DU, didapatkan hasil bahwa DU merupakan anak tunggal dan Ibunya mengandung saat usianya 40 tahun. Ibunya mengaku bahwa pada saat mengandung DU, tidak mengalami keluhan ,dan saat dilahirkan DU dalam keadaan normal, namun pada saat umur 1 tahun terjadi Keanehan pada wajah. Selain itu DU memiliki IQ yang rendah.

  Melihat keadaan anaknya maka orang tua DU membawanya ke dokter. Dari hasil pemeriksaan didapatkan bahwa DU mengalami down sindrom.

  Berdasarkan wawancara yang telah dilakukan di dapati bahwa orang tua dari DM mempunyai 2 orang anak, anak pertama perempuan lahir dengan normal. Orang tua dari DM juga mengaku bahwa pada saat mengandung DM, usianya 19 tahun dan DM lahir dengan normal. Ia baru menyadari bahwa DM mengalami kelainan Down Sindrom pada umur 2 tahun, karena pada awal-awal kelahiran DM seperti anak biasa tidak ada perbedaan yang signifikan.

  Menurut suryo (2011) penderita down sindrom biasanya memiliki kepala yang lebar wajah membulat mulut selalu terbuka ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, keuda lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antara dua mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip dengan orang oriental. Berdasarkan tanda-tanda yang menyolok itu biasanya dengan muda kita dapat mengenalnya pada pandangan pertama.

  IQ rendah yaitu antara 25-75, kebanyakan kurang 40.

  Lahirnya anak sindrom Down itu berhubungan erat dengan umur ibu. Tidak ada korelasi yang konsisten dengan umur ayah, Seorang perempuan lahir dengan semua oosit yang pernah dibentuknya,yaitu berjumlah hampir tujuh juta. Semua oosit tadi berada dalam keadaan istirahat untuk 12-45 tahun. Selama waktu yang panjang itu, oosit dapat mengalami nondisjunction .

  Berhubungan dengan penderita Sindroma Down biasanya lahir sebagai anak terakhir dari satu keluarga besar atau dari seorang ibu yang melahirkan pada usia agak lanjut Pada Sindroma down trisomi-21, nondisjunction dalam meiosis I menghasilkan ovum yang mengandung dua buah autosom nomor 21 dan bila ovum ini dibuahi oleh spermatozoa normal yang membawa autosom nomor 21,maka terbentuklah zigot trisomi-21

  Ada 2 pendapat tentang terjadi Nondisjunction, yaitu:

  a. Mungkin disebabkan adanya virus atau adanya kerusakan akibat radiasi.Gangguan ini makin mudah berpengaruh pada wanita yang berumur tua

  b. Sel telur akan mengalami kemundruan apabila setelah satu jam berada dalam aluran fallopii tidak dibuahi. Oleh karena itu para ibu yang berusia agak lanjut (melebihi 35 tahun) biasanya akan menghadapi resiko lebih besar untuk mendapatkan aak sindroma down Tripel-21

  Dari hasil wawancara yang didapat , salah satu ibu dari responden DU melahirkan anak syndrome down saat umur melebihi 35 tahun ,sedangkan ibu dari responden DN melahirkan anak syndrome down saat umur dibawah 35 tahun , selain itu dari 10 responden , hanya 2 data orang tua responden yang diperoleh,hal ini karena tidak adanya data dari pihak yayasan mengenai umur orangtua, dan sebagian responden lainnya tidak ditemani oleh orang tua nya .karena data yang diperoleh sedikit maka kami belum dapat menyimpulkan dan menghubungkan teori mengenai hubungan umur ibu saat melahirkan dengan resiko terjadinya down sindrome.

BAB V PENUTUP

5.1 Kesimpulan

  1. Dari 10 responden yang didapat, seluruhnya dinyatakan menderita

  sindrom down. Hal ini dibuktikan dengan menggunakan metode

  cheklist Nussbaun, Metode walker, metode Uppsala dan metode Indiana.

  2. Diperoleh ciri-ciri fenotip penderita sindrom down antara lain

  typical face , mikrosefali , memiliki mata yang miring keatas ,

  memiliki hidung yang kecil dan lebar, memiliki lidah yang membengkak dan menonjol keluar, memiliki mulut menganga , memiliki letak telinga yang rendah , memiliki satu garis transversal pada telapak tangan, memiliki jari-jari yang pendek dan gemuk , memiliki leher yang pendek , memiliki jarak jari kaki 1 dan 2 lebih lebar dari anak normal , dan hilangnya lipatan fleksio pada jari kelima

5.2 Saran

  Agar mahasiswa dapat melakukan pendekatan lebih baik lagi terhadap anak berkebutuhan khusus

  Lampiran M ahasiswa anak sindrom down Gambar 1 Gambar 2 Gambar 3 Gambar 4

  Gambar 5 gambar 6

DAFTAR PUSTAKA

  Nussbaun. Jose RL, Aman B.2 010. Buku Ajar Endrikinologi Anak. Jakarta:IDAI Mueller. 1994. Dermatogliphic Asymmetry Orientation In Men, Behavioural Neuriscine. 123-128.

  Hall dan Kimura. 1987 .Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: Infomedika Jakarta

  Klug, W. S. and M.R. Cummings. 1994. Concepts of Genetics. Fourth Edition.

  USA. Englewood Cliff. Suryoaji . 2007. Buku ajar patologi robbins. Jakarta: EGC Sadler. T. W.2009. Langman Embrioloi Kedokteran. Jakarta: EGC Soetjingsih. 2007. Ilmu-Ilmu Genetika. www.Edukasisains.gov. (Diakses pada tanggal 27 april 2015)

  .

Dokumen baru

Aktifitas terbaru

Download (34 Halaman)
Gratis

Tags

Identifikasi Penilaian Iklan Berdasarkan Ciri Identifikasi Ciri Pertahanan Semester Di Ciri Ciri Bahasa Jurnalistik Ciri Ciri Tachypleus Gigas Bagaimana Ciri Ciri Sipilis Ciri Ciri Kuri Tersirat Ciri Ciri Mahluk Hidup Ciri Ciri Jamur Beracun Ciri Ciri Kepemimpinan Dalam Organisasi Pengertian Dan Ciri Ciri Remaja
Show more